L’histoire de Romy

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Je m’appelle Romy BOGRÉAU, j’ai 5 ans, et je souffre depuis mon 3ème jour de vie d’une maladie digestive rare inconnue de la médecine, qui provoque une déshydratation sévère. Je suis un cas unique au monde, je reste donc une petite énigme pour les médecins ! Ennuyeux, car sans diagnostique, pas de solution miracle pour me sortir de cette situation pénible, et surtout, pas le droit à une greffe intestinale.

Je me portais comme un charme à la naissance, ma maman m’allaitait, puis le 3ème jour, j’ai eu subitement des débâcles de diarrhées répétées, et je me suis donc beaucoup déshydratée. Cela ne s’est jamais arrêté depuis… Le cauchemar a commencé : en réanimation, il n’y a pas eu d’autre alternative que de m’alimenter par perfusion. J’ai rapidement été privée du lait de ma maman, qui n’a rien lâché et qui a continué de tirer son lait pendant 3 mois 1/2, dans l’espoir de me le donner un jour. Il y a eu une forte suspicion d’intolérance alimentaire, alors des tests à différents laits de mère et à certains hydrolysats ont été faits, sans révéler aucune allergie alimentaire. Une batterie d’examens, de biopsies, n’ont rien montré, des tests génétiques ont exclu une maladie rare qui était alors suspectée, l’atrophie microvillositaire. Les médecins avaient du mal à me stabiliser, je n’avais donc droit qu’à quelques gouttes de Chlorure de Sodium (eau salée) de temps en temps, j’étais rationnée, j’ai donc beaucoup pleuré, puis je m’y suis habitué. Au plus grand désespoir de ma maman qui a du se résigner à faire don de son lait au Lactarium de Dijon.

J’ai vécu beaucoup d’épreuves avec ma famille, très intenses, entre l’Hôpital d’Enfants de Dijon et l’Hôpital Necker Enfants-Malades à Paris, où je suis restée pendant 7 mois consécutifs avec ma maman avant de découvrir ma maison, et surtout ma soeur Émilia.

On peut dire que je suis une petite fille qui n’a jamais mangé d’aliments par la bouche. La seule chose qui me fait plaisir, c’est de l’eau, et surtout du Chlorure de Sodium !

J’ai la chance de grandir normalement, je suis heureuse de vivre, d’ailleurs chacun autour de moi dit que je ne ressemble pas à une enfant malade. Depuis que j’ai commencé à faire mes premiers pas, mes parents se sont aperçus que je n’entendais plus tellement, effectivement, sans explication, une surdité sévère de stade II s’est installée. Je porte donc des prothèses auditives, en espérant que ma surdité n’évolue pas en surdité profonde. Je ne parle pas encore.

Mes parents n’ont pas eu d’autre choix que de laisser de côté leur travail pour s’occuper de ma soeur et moi, surtout de moi il faut bien l’avouer ! Sinon, j’étais condamnée à rester à l’hôpital. Je suis en HAD (Hospitalisation A Domicile) et je demande beaucoup d’attention, une vigilance accrue, et des soins constants jour et nuit. Ma maladie impose un rythme soutenu à mes parents, qui n’ont jamais aucun répit. Les débâcles de diarrhées jour et nuit, qui nécessitent des soins répétés d’hygiène irréprochable par rapport au fait que je porte un cathéter central à haut risque infectieux ; les débranchements de perfusion chaque matin et les branchements chaque soir (ce sont des soins infirmiers de haute technicité en conditions parfaitement stériles, que l’on ne peut faire que sous couvert d’une formation d’un mois à Necker), la surveillance de la pompe à perfusion la nuit ; les soins de branchement et de débranchement d’alimentation entérale, en plusieurs séquences, plusieurs fois par jour, et la surveillance de la pompe et de la sonde naso-gastrique ; les soins de réfection du pansement qui recouvre mon cathéter central et de réfection du pansement de la sonde gastrique, etc ; les consultations et hospitalisations de jour au CHU de Dijon et les consultations à Necker ; l’accompagnement pendant les hospitalisations longues ; l’accompagnement à toutes mes séances d’orthophonie, ergothérapie, audioprothésiste, ORL, etc ; Je vous épargne bien évidemment beaucoup de détails, mais vous comprendrez que cela exige une grande disponibilité pour s’occuper de moi mais aussi une certaine capacité à endurer tout ça !

Aujourd’hui, je souffre toujours de gros problèmes d’oralité et je ne veux pas manger. La question se pose de savoir si je ne serai alimentée qu’exclusivement sous perfusion toute ma vie. La pose d’un bouton de gastrostomie ne servirait à rien. Malheureusement, les recherches génétiques sont au ralenti, il faut absolument que je trouve un cas comme moi quelque part dans le monde, et cela me mènera peut-être vers le professeur ou chercheur, ou bien vers l’équipe de généticiens qui aura mis le doigt sur cette pathologie.

Sans diagnostique, je ne peux pas prétendre à être inscrite sur liste d’attente de greffe intestinale, c’est le protocole. Il faut en quelque sorte attendre une catastrophe pour que peut-être, on m’accorde cette faveur. Quand je dis catastrophe, je parle des complications dues à la nutrition parentérale au long cours : risques infectieux (septicémie), complications hépatobiliaires (cirrhose), etc. Sachant qu’il y a beaucoup d’attente avant de pouvoir bénéficier d’une transplantation, l’issue serait fatale pour moi.

Mon association a pour objectif de tout mettre en oeuvre pour diagnostiquer au plus vite ma maladie digestive rare, bénéficier de thérapies novatrices inexistantes en France, et améliorer mon confort de vie.

Par la collecte de dons principalement, pour :

  • anticiper le financement de prochaines hospitalisations à l’étranger ou en France (frais de déplacement, hébergement, spécialistes, interprètes, etc).
  • investir dans la recherche génétique sur ma pathologie (au Centre de Génétique du CHU de Dijon).
  • subvenir aux dépenses incontournables engendrées par mon handicap et améliorer mon quotidien (matériel médical et aménagements nécessaires à mon environnement pour mes soins, aide humaine pour relayer et soulager mes parents dans mes soins permanents jour & nuit, accompagnement de mes parents pendant mes hospitalisations longues, prothèses auditives, prises en charge orthophonique et autre, couches, alèses jetables et parapharmacie dont je fais une consommation excessive), etc.

 

Merci à tous de votre intérêt pour mon histoire

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